IVF brabbelen

Onze toekomstige kinderen beschermen tegen de ziekte van Kennedy

Kunnen we je alsjeblieft voorstellen aan een ongelooflijke vrouw Delainey Figueroa

Delainey heeft onlangs vernomen dat ze drager is van een zeldzame vorm van MD genaamd de ziekte van Kennedy (een x-gebonden ziekte), wat betekent dat, als ze een jongen heeft, hij 50% kans heeft om het te erven. Vanwege de vooruitgang in genetische tests is ze van plan om IVF te gebruiken om haar embryo's in te vriezen en te testen en dan alleen te implanteren met embryo's die niet de 'slechte x' hebben.

Ze hield de volgende ongelooflijke toespraak hieronder tijdens een inzamelingsactie die ze onlangs hield om geld in te zamelen voor de ziektevereniging.

Laten we dus even de tijd nemen om een ​​beeld te schetsen. Stel je een onstuimig bruinharig klein meisje voor

Ze houdt van haar grootvader wild met haar kleine hartje. Hij laat haar staan ​​op de elektrische rolstoel waarin hij zit, laat haar de besturing overnemen en rijdt ze op konijntjessnelheid door de doodlopende straat. De wind waait door haar kleine haar, hij zorgt ervoor dat ze zich stevig vasthoudt.. ook al is de snelheid van het konijn niet erg hoog. Maar vergeleken met schildpad leek het alsof ze snelheidsracers waren.

Het kleine bruinharige meisje vond het zo cool, zo leuk. Om in die mooie elektrische rolstoel te leven. Ze was blind voor hem dat hij niet alleen kon zitten. Houd zijn hoofd omhoog, of schrijf, of adem zonder moeite.

Ze wist dat hij niet alleen kon lopen of naar de wc kon, maar dacht er niet aan. Hij moest op een toilet worden getild, in de auto, op het bed. In bed gedraaid om hem in beweging te houden, bloedstolsels te voorkomen, want draaien kon hij zelf ook niet. Maar op zo'n jonge leeftijd was het gewoon hun normaal. Toen het meisje ouder werd, leerde ik meer, zag ik meer.

Ik realiseerde me hoe moeilijk het leven van mijn opa was. Hoe moeilijk was het voor de mensen die voor hem zorgden. Hij heeft zoveel geleden, meer dan ik me waarschijnlijk nog realiseer.

Uiteindelijk kon hij nauwelijks praten, eten, horen, ademen, bewegen... het was buitengewoon moeilijk om zijn achteruitgang door de jaren heen te zien. Het was alsof ik de laatste paar bezoeken een nieuwe persoon zag, de fysieke veranderingen werden zo drastisch.

Mijn grootvader had de ziekte van Kennedy

ziekte van Kennedy. Een zeldzame X-gebonden recessieve neuromusculaire ziekte die genetisch is geërfd. Hoe veroorzaakt de mutatie androgeenongevoeligheid en motorische disfunctie? Het is nog onzeker. En voor KD is er geen remedie of behandeling bekend. Ik zal niet te diep in punnet-vierkanten duiken, maar vanwege die genetische overerving wist ik dat mijn kans om drager te worden een klapper was. Op een dag zou ik zeker moeten weten welke kant van die medaille mijn lot droeg. Het is raar denk ik, maar ik heb het gevoel dat ik altijd al een vermoeden heb gehad. Ik voelde een speciale band met mijn opa. Hij noemde ons partners in crime. En toen ik meer kennis opdeed over KD, kreeg ik een vreemd vermoeden dat onze band verder ging dan alleen die magische relatie met een grootouder.

Begin dit jaar kwamen we er na een simpele bloedtest achter dat mijn vermoeden juist was. Onze band ging zo diep als ons DNA. Die toss is geland, en het was niet in mijn voordeel

Ik was er kapot van, echt. 49 herhalingen. De bloedtest om de genetische KD-mutatie te diagnosticeren, zoekt naar een CAG-herhalingsexpansie in het androgeenreceptor-gen. Een onaangetast individu heeft 10-35 herhalingen. Een persoon met de ziekte van Kennedy heeft meer dan 36 herhalingen. Toen ik mijn resultaten zag, dat nummer 49 dat naar me terugkeek, voelde het als veel. Om eerlijk te zijn, ik kon niet stoppen met het opvragen van die verdomde laboratoriumresultaten. Meerdere keren per dag, dag na dag. Alsof ik ze nog eens zou aanstaren, voor nog langer, er iets zou veranderen. Iets zou anders voelen over hoe alles net was veranderd. Hoewel ik weet dat het niet het grootst mogelijke aantal herhalingen is, maakte die 49 die naar me staarde me zorgen of dat aantal een verschil zou maken. En eerlijk gezegd twijfel ik nog. Ik ben geenszins een wetenschapper, en het oppervlakkige onderzoek dat ik heb gedaan zou waarschijnlijk aan mij kunnen worden uitgelegd, zodat ik het allemaal beter begrijp. Maar ik probeer het te leren.

Ik heb studies gezien die verbanden vonden tussen het aantal CAG-herhalingen en het begin/symptomen. Sommige studies zeggen dat latere observaties die bevindingen niet ondersteunen. Dus ik maak me zorgen, omdat ik een behoorlijk aantal herhalingen heb, zouden mijn kinderen vatbaar zijn voor hetzelfde lot? Als ze uiteindelijk de mutatie zouden erven, zou mijn aantal herhalingen dan van invloed kunnen zijn op het aantal dat ze hebben, en op hun beurt de betekenis van hun ervaring met KD.

Ik heb zo vaak nagedacht over wat het voor mijn pad zou betekenen als ik een drager was

Toen het mijn realiteit werd, was het zo schokkend. Hoe kon ik doorgronden wat er allemaal net was veranderd. Maar het was er echt altijd, nietwaar. Als vrouwelijke drager is de algemene overtuiging dat ik veilig ben voor het ontwikkelen van de verwoestende symptomen waarmee KD-individuen worden geconfronteerd, maar ik heb onlangs geleerd dat het niet zo ongewoon is dat vrouwelijke dragers milde symptomen hebben. En helaas, voor onze kinderen, is hun toekomst weer een muntstuk. En onze kinderen, zij zijn mijn nummer 1 prioriteit. Ik heb een paar artikelen gezien waarin staat dat studies steeds meer bewijs laten zien van het begin vóór de volwassenheid. Of dat terecht is of niet, ik twijfel. Maar het is genoeg voor mij om me meer zorgen te maken.

Dus hoe kan ik mijn kinderen beschermen als er tegenstrijdige informatie is?

Het is een beetje verwarrend en moeilijk als er niet veel onderzoek en onderwijs is zoals bij andere bekende ziekten. Bij deze ziekte sterven de motorneuronen af. Als het begin in de adolescentie kan beginnen, kunnen onze kinderen een leven leiden waarin hun activiteiten worden gespannen door spierzwakte, wat leidt tot een leven waarin ze moeite hebben om rond te rennen en met hun eigen kinderen te spelen. Misschien zullen ze niet in staat zijn om hun kinderen door het gangpad te leiden, of een atleet zijn of gehinderd worden om te doen wat ze willen of doen, en ik kan dat gewoon niet voor hen riskeren.

Gelukkig en helaas voor ons heeft onze gezinsplanning ons de route van IVF gebracht

Hoe kunnen we onze kinderen niet de gezondste toekomst geven die mogelijk is als we de kans hebben? Ik ben echt zo dankbaar. Dat het zelfs een optie is. Helaas kan niet iedereen in onze positie deze route kiezen voor gezinsplanning. Maar toch is er voor ons geen 100% garantie dat anticonceptiva niet zullen falen, dat er geen ongeluk zal gebeuren en dat een onverwachte zwangerschap kan resulteren in een baby met KD. Het is een zorg waar ik elke dag mee worstel. Babyaankondiging en genderonthulling, de een na de ander. Ik wilde dat.

De verrassingsbaby. Ik wilde op een dag wakker worden, naar mijn man kijken en zeggen: "Laten we een baby krijgen." Ik wilde me raar voelen, wetende dat er iets anders was, en me naar de winkel haasten voor een zwangerschapstest. Ik wilde een uitgebreide manier bedenken om mijn man te vertellen over de surprise mini me in mijn buik. En hoewel ik dat nog steeds kan hebben, kan ik dat niet.

Ik kan dat lot niet riskeren voor onze kinderen

We hebben ervoor gekozen dat het niet de veilige weg is. Dus het voelt alsof het universum heeft gezegd dat ik niet mag, en dat speciale deel van deze reis is weggenomen. Het was een heel moeilijk deel om te accepteren, terwijl het lijkt alsof iedereen om ons heen baby's krijgt.

Soms voelt het alsof hoe dichter anderen bij het ouderschap komen dat hun realiteit is, hoe verder het verwijderd is van het mijne.. waarvan ik weet dat het niet logisch is en niet waar is. En ik ken hun worstelingen niet, ik ken hun verhalen niet. Dus ik moet gewoon sterk blijven in de wetenschap dat onze baby's op hun tijd bij ons zullen komen. Dankzij een beetje extra inspanning zullen ze sterk en gezond zijn.

We zullen hopelijk het komende jaar aan onze IVF-reis beginnen, en we zullen onderweg blijven documenteren en ruimte geven om te pleiten voor KD en IVF

Ik weet dat de weg misschien wat hobbeliger en emotioneel erg moeilijk is, maar we zijn gezegend met deze kans om onze kinderen deze kans te geven om vrij te zijn van die mooie elektrische rolstoel en de verschrikkelijke verslechtering die de ziekte van Kennedy met zich mee kan brengen.

Delainey

Grote dank aan Delainey voor het delen van haar toespraak met ons en voor het vergroten van het bewustzijn over de ziekte van Kennedy.

Als je vragen hebt over deze ziekte, of meer advies wilt over genetische tests, neem dan contact op door een e-mail te sturen naar info@ivfbabble.com

Verwant

PGS-testen uitgelegd

 

 

 

 

 

 

 

Voeg commentaar toe

Nieuwsbrief

onderwerpen

TTC-GEMEENSCHAP

WEGGEVERTJES