Wat is een mozaïekembryo?

Er komt altijd zoveel bij kijken als je IVF probeert te begrijpen. Net als je dacht dat je het doorhad, komt er nieuwe terminologie en moet je opnieuw vragen "sorry, kun je het uitleggen?!"

Hoe verwarrend en frustrerend dit ook kan zijn, het betekent wel dat de wetenschap vooruitgaat en dat embryologen daarom meer leren over manieren om uw kansen op een succesvolle zwangerschap te vergroten.

Na studies door 's werelds grootste genetische laboratorium moeten we nu de term 'mozaïekembryo' leren kennen. Hoewel het geen geheel nieuwe ontdekking is, is het nog steeds een openbaring die de manier verandert waarop embryologen omgaan met embryo's met chromosomale afwijkingen.

Tot nu toe hadden we ons alleen gericht op embryo's die normaal (euploïde) of abnormaal (aneuploïde) zijn, dus nu moeten we deze derde categorie begrijpen.

We wendden ons tot Chara Oraiopoulou BSc, MRes-bioloog, klinisch embryoloog van embryolab Vruchtbaarheidskliniek in Griekenland en vroeg haar om uitleg.

Kun je uitleggen wat een mozaïekembryo is?

Een mozaïekembryo is een embryo dat zowel euploïde cellen (cellen met het juiste aantal chromosomen) als aneuploïde cellen (cellen met een onjuist aantal chromosomen) bevat.

Hoe kom je erachter of je een mozaïekembryo hebt?

Gedurende de afgelopen jaren biedt pre-implantatie genetisch testen op aneuploïdieën (PGT-A) met de methode van next generation sequencing (NGS) een betrouwbare detectie van embryomozaïcisme. De procedure omvat een biopsie van het embryo, routinematig uitgevoerd op dag 5, cryopreservatie van het biopsie-embryo en genetische analyse van de verkregen cellen.

 Kunt u uitleggen wat PGS-testen is?

PGS (pre-implantatie genetische screening) staat tegenwoordig bekend als PGT-A (pre-implantatie genetische test voor aneuploïdieën). PGT-A is een genetische test die embryo's detecteert met het juiste aantal chromosomen (ook wel euploïde genoemd). Op deze manier wordt de overdracht van aneuploïde embryo's (verkeerd aantal chromosomen) in de baarmoeder vermeden, waardoor de kans op een gezonde en levensvatbare zwangerschap toeneemt. De introductie van een nieuwe technologie genaamd NGS voor PGT-A heeft ook informatie opgeleverd over mozaïekembryo's.

Hoeveel chromosomen moet een gezond embryo hebben?

Een gezond embryo zou 46 chromosomen in elke cel moeten hebben. De helft daarvan wordt bijgedragen door het sperma, terwijl de andere helft in de eicel zit.

 Wat gebeurt er als je een mozaïekembryo hebt? Als het betekent dat je embryo een aantal abnormale cellen heeft, breng je het dan toch niet over?

Tijdens blastocyst (dag 5 embryo) biopsie, meestal worden 4-8 cellen uit het embryo verwijderd en verzonden voor genetische analyse. Deze cellen worden verwijderd uit het deel van het embryo genaamd trophectoderm, dat bestemd is om de placenta te vormen. Cellen kunnen niet worden verwijderd uit het deel van het embryo dat de foetus zal vormen, genaamd inner cell mass (ICM). Mozaïcisme kan door het hele embryo worden gedetecteerd of in een deel ervan worden geëlimineerd. Een mogelijk scenario zou dus kunnen zijn dat het biopsiemonster mozaïek is, maar de binnenste celmassa die de baby zal vormen euploïde is. Om die reden worden mozaïekembryo's niet uitgesloten, maar zijn ze potentieel overdraagbaar als er geen euploïde embryo's beschikbaar zijn.

Recente richtlijnen suggereren prioritering van mozaïekembryo's, volgens het percentage aneuploïdie in het mozaïekmonster. Uit gepubliceerde gegevens blijkt ook dat mozaïekembryo's kunnen leiden tot gezonde zwangerschappen, maar met een lager percentage in vergelijking met euploïde embryo's. Het wordt daarom niet aangeraden om mozaïekembryo's uit te sluiten van terugplaatsing, aangezien dit kan leiden tot embryoverspilling.

Wat gebeurt er als je het toch overdraagt? Wat zijn de risico's?

Hoogstwaarschijnlijk zijn er al jaren vóór de ontwikkeling van de NGS-technologie mozaïekembryo's overgebracht. Hoewel er nog geen gedetailleerde studies zijn over de follow-up van overgedragen mozaïekembryo's, werd aangetoond dat het aantal miskramen hoger is en het aantal implantaties lager. Erfelijkheidsadvisering voorafgaand aan de embryotransfer en prenatale diagnostiek door vruchtwaterpunctie worden aanbevolen.

Hoe vaak komt het voor om een ​​mozaïekembryo te hebben?

Er is een variabiliteit tussen onderzoeken met betrekking tot de incidentie van mozaïekvorming in embryo's in het blastocyststadium, met de meest recente schattingen tussen 4% en 22%. Deze variatie kan worden veroorzaakt door ofwel biologische factoren, zoals de embryocultuuromstandigheden in het IVF-laboratorium, ofwel technische factoren, zoals een gebrek aan gestandaardiseerde systemen voor de interpretatie van PGT-A-resultaten.

Grote dank aan Chara Oraiopoulou BSc, MRes Biologist, Clinical Embryologist van embryolab Vruchtbaarheidskliniek in Griekenland.